Maladie de surcharge lysosomale liée à un déficit de l'enzyme Héparine-N-sulfatase
Symptômes Troubles de l'équilibre, démarche anormale (ataxie), tremblements.
Gène impliqué SGSH
Mutation testée c.737_739delCCA
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 1,5 et 4 ans
Publication : Aronovich et al. (2000). Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds.
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